13.7 สนามไฟฟ้า

       เราทราบแล้วว่า ประจุจะมีสนามไฟฟ้า ณ บริเวณโดยรอบของประจุ โดยขึ้นอยู่กับระยะที่ห่างออกไปจากประจุ เราลองมาศึกษาพฤติกรรมหรือบริเวณโดยรอบของประจุไฟฟ้าว่ามีลักษณะอย่างไร การจากใบความรู้ต่อไปนี้กันเลยครับ

จุดประสงค์ของการเรียนรู้

1. นักเรียนสามารถอธิบายสมบัติของเส้นสนามไฟฟ้าของประจุไฟฟ้าบวกและลบได้อย่างถูกต้อง

2. นักเรียนสามารถอธิบายลักษณะของเส้นสนามไฟฟ้าระหว่างประจุไฟฟ้าชนิดเดียวกันและประจุไฟฟ้าต่างชนิดเมื่อวางไว้ไกล้กันได้อย่างถูกต้อง

หลังจากที่ได้ศึกษาใบความรู้แล้ว เราลองมาตอบคำถามกันดูนะครับ

.

“นอนหลับไม่สนิทเรื้อรัง” พฤติกรรมคนยุคใหม่ เสี่ยงโรคอ้วน-เบาหวาน-หัวใจ

เรียบเรียงจาก “นอนหลับไม่สนิทเรื้อรัง” พฤติกรรมคนยุคใหม่ เสี่ยงโรคอ้วน-เบาหวาน-หัวใจ

       หลายคนอาจเคยสงสัยว่า ทำไมเวลาเราตื่นนอนตอนเช้าถึงมีอาการอ่อนเพลีย ไม่สดชื่นกระปรี้กระเปร่า สมองไม่ฉับไวปลอดโปร่ง ไม่พร้อมทำงาน อาการเหมือนคนนอนไม่เต็มอิ่ม ทั้งๆ ที่ไม่ได้นอนดึก นั่นอาจเป็นเพราะว่า คุณนอนหลับไม่สนิท หรือ การนอนของคุณไม่มีคุณภาพ

       อ.ศัลยา คงสมบูรณ์เวช นักกำหนดอาหารขึ้นทะเบียนวิชาชีพจากสหรัฐอเมริกา เปิดเผยว่า การนอนหลับถือเป็นการพักผ่อนที่ดีที่สุด แต่ต้องเป็นการนอนอย่างมีคุณภาพ หมายถึงการนอนหลับสนิทอย่างน้อยวันละ 7-8 ชั่วโมง ตื่นมารับวันใหม่พร้อมกับความสดชื่น กระปรี้กระเปร่า และเต็มไปด้วยพลังพร้อมที่จะทำงานในวันนั้นๆ ช่วยให้การทำงานของร่างกาย และสมองเป็นไปได้อย่างปกติและมีประสิทธิภาพ เพราะในขณะที่เรานอนหลับสนิทนั้น ร่างกาย และสมองของเราจะทำงานสัมพันธ์อย่างเป็นระบบเพื่อการฟื้นฟูร่างกาย ร่างกายจะหลั่งฮอร์โมนสำคัญต่างๆ เช่น โกรทฮอร์โมน (Growth Hormone) ฮอร์โมนเมลาโทนิน ที่ส่งผลต่อระบบหมุนเวียนเลือด ระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบภูมิคุ้มกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเวลาหลับสนิท ต่อมใต้สมองจะผลิตและหลั่งโกรทฮอร์โมน เพิ่มมากขึ้นหลายเท่า จึงมีผลต่อการเจริญเติบโตโดยเฉพาะในวัยเด็ก กระบวนการเมตาบอลิซึมของร่างกาย และกระตุ้นให้สร้างโปรตีนเพื่อใช้ซ่อมแซมเซลล์ต่างๆ ให้ทำงานเป็นปกติ แต่การที่ฮอร์โมนเมลาโทนินจะหลั่งได้เต็มที่จะต้องอยู่ในความมืด ฉนั้นจะต้องปิดไฟปิดม่านไม่ให้แสงมารบกวนการหลั่งของเมลาโทนิน

อ.ศัลยา คงสมบูรณ์เวช

       อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันพบว่าคนยุคใหม่โดยเฉพาะวัยทำงาน และวัยเรียน มักจะนอนน้อย หรือนอนไม่พอ ซึ่งอาจเนื่องมาจากปัญหาการนอนไม่หลับ หรือหลับไม่สนิทกันมากขึ้นที่ส่วนหนึ่งเกิดจากความเครียด และความวิตกกังวลจากการทำงาน หรือการเรียน การสอบที่มีการแข่งขันสูง อาจทำให้เกิดความเครียดสะสมโดยไม่รู้ตัว บางคนวิตกกังวัลมากจนเก็บมาฝัน ยิ่งฝันยิ่งเครียด และยิ่งนอนไม่หลับ ส่งผลให้สุขภาพย่ำแย่ หงุดหงิดง่าย ประสิทธิภาพของสมองในการเรียนรู้และจดจำถดถอยลง อีกทั้งยังส่งผลเสียต่อผิวพรรณและทำให้แก่ก่อนวัยอีกด้วย

       ผู้ที่มีคุณภาพการนอนไม่ดี คือนอนไม่เกิน 6 ชั่วโมงต่อคืน จะมีความเสี่ยงโรคเบาหวานและโรคหัวใจเพิ่มขึ้น ภูมิต้านทานลดลง และยังอาจส่งผลให้กินมาก อ้วนง่ายขึ้นอีกด้วย ฉะนั้น เราไม่ควรปล่อยให้ปัญหาเรื่องการนอนไม่หลับ หรืออาการนอนหลับไม่สนิท ทำให้นอนน้อยลงกลายเป็นความเคยชินจนทำลายสุขภาพโดยไม่รู้ตัว เราควรฝึกเข้านอนและตื่นนอนให้ตรงเวลาเป็นประจำทุกวัน ทั้งวันทำงานปกติและวันหยุด ผู้ที่มีความเครียดควรหาวิธีผ่อนคลายและจัดการกับความเครียดของตนเอง เช่น การฝึกผ่อนคลายกล้ามเนื้อ หรือการทำสมาธิ หลีกเลี่ยงการหลับตอนกลางวันนานๆ รวมถึงการดื่มแอลกอฮอล์ เครื่องดื่มที่มีกาเฟอีนก่อนอน เป็นต้น นอกจากนี้ การรับประทานอาหารหรือสมุนไพรบางชนิด ที่มีส่วนช่วยให้ผ่อนคลายก็จะช่วยให้คุณนอนหลับได้ดีขึ้น หนึ่งในพืชที่รู้จักกันดีทั่วโลกและนิยมนำมาใช้ก็คือคาโมมายล์ (Chamomile) ซึ่งผลการวิจัยพบว่า อะพิจีนีน (apinegin) ซึ่งเป็นสารพฤกษเคมีซึ่งอยู่ในกลุ่มฟลาโวนอยด์จากดอกคาโมมายล์ อาจมีฤทธิ์ในการต้านการอักเสบ และช่วยให้รู้สึกสงบ คลายความกังวล ช่วยให้หลับสนิท ซึ่งถือเป็นคุณลักษณะเด่นที่ทำให้คาโมมายล์เป็นสมุนไพรที่เป็นที่นิยมและถูกนำมาชงดื่มก่อนนอน เพื่อการนอนหลับพักผ่อนอย่างผ่อนคลาย

       ทั้งนี้ เราควรดูแลสุขภาพแบบองค์รวม ทั้งสุขภาพกายให้สมบูรณ์แข็งแรง ดูแลสุขภาพจิตไม่ให้เครียดและวิตกกังวลมากจนเกินไป รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ และออกกำลังกายสม่ำเสมอ เพื่อให้ทุกๆ วันของคุณเป็นวันที่สดใส มีความพร้อมทั้งพลังกายพลังใจ ที่จะทำงานอย่างมีความสุขต่อไป

ที่มา : http://www.kruthai.info/view.php?article_id=5788

5 อันดับสมาร์ทโฟนแอนดรอยด์ตัวแรงที่มีประสิทธิภาพสูงสุด

เรียบเรียงจาก 5 อันดับสมาร์ทโฟนแอนดรอยด์ตัวแรงที่มีประสิทธิภาพสูงสุด

หากคุณเป็นหนึ่งในผู้ที่มองหาสมาร์ทโฟนรุ่นใหม่มาใช้งาน นอกเหนือจากการใช้เวลาศึกษาข้อมูลสเปค เปรียบเทียบราคา และเข้าไปสัมผัสตัวเครื่องจริงรวมถึงทดลองเล่นฟังก์ชั่นต่างๆ แล้ว “การทดสอบประสิทธิภาพ หรือ benchmark” ก็เป็นเครื่องมือหนึ่งที่นิยมใช้ประเมินประสิทธิภาพการทำงานของสมาร์ทโฟนอย่างคร่าวๆ ด้วยการนำคะแนน benchmark ที่ได้ไปเทียบกับคะแนน benchmark ของสมาร์ทโฟนรุ่นอื่น และวิเคราะห์ว่าสมาร์ทโฟนรุ่นที่คุณมองหาอยู่นั้นมีประสิทธิภาพความเร็วอยู่ในระดับใด

ในปัจจุบันมีแอพฯ benchmark สำหรับสมาร์ทโฟนให้เลือกใช้งานหลากหลายแอพฯ ซึ่งแต่ละแอพฯ ก็มีวิธีคำนวณหาคะแนนที่แตกต่างกัน แต่ก็อยู่บนพื้นฐานเดียวกันคือการรันฮาร์ดแวร์ภายในเครื่องด้วยความเร็วสูงสุด ไม่ว่าจะเป็นทดสอบความแรงในการประมวลผลของ CPU, การทดสอบความเร็วในการประมวลผลกราฟิก, การทดสอบความเร็วในการเข้าถึงเว็บเบราว์เซอร์, ความเร็วในการแสดงผลภาพบนหน้าจอ เป็นต้น

ด้านล่างคือ 5 แอพฯ benckmark ที่นิยมใช้วัดประสิทธิภาพความแรงของสมาร์ทโฟนและ 5 อันดับสมาร์ทโฟนที่ได้รับคะแนนสูงสุด

1. Vellamo

Vellamo เป็นแอพฯ bechmark สำหรับอุปกรณ์แอนดรอยด์ที่ดาวน์โหลดได้ฟรีจากGoogle Play ถูกพัฒนาโดยบริษัท Qualcomm ผู้ผลิตและออกแบบชิปบนโทรศัพท์มือถือหลายๆ รุ่นที่ได้รับความนิยม Vellamo สามารถใช้ทดสอบความเร็วในการเข้าถึงเว็บเบราว์เซอร์ HTML5 และความเร็วในการประมวลผลของ CPU และยังสามารถทดสอบการรันสตรีมมิ่งวิดีโอได้ด้วย

5 อันดับสมาร์ทโฟนที่ได้คะแนน benchmark จาก Vellamo 2 (Metal) สูงสุด

1. Samsung Galaxy S4 (Exynos 5 Octa) 1,076 คะแนน
2. HTC One 778 คะแนน
3. Samsung Galaxy S4 (Snapdragon 600) 763 คะแนน
4. Lenovo K900 719 คะแนน
5. Oppo Find 5 650 คะแนน

5 อันดับสมาร์ทโฟนที่ได้คะแนน benchmark จาก Vellamo 2 (HTML5) สูงสุด

1. LG Optimus G Pro 2,441 คะแนน
2. HTC One 2,397 คะแนน
3. Sony Xperia Z 2,199 คะแนน
4. Samsung Galaxy S4 (Exynos 5 Octa) 2,031 คะแนน
5. Lenovo K900 1,836 คะแนน

2. AnTuTu Benchmark

หนึ่งในแอพฯ benchmark สำหรับอุปกรณ์แอนดรอยด์ที่นิยมใช้กันอย่างแพร่หลาย ผลคะแนนที่ออกมาคือคะแนนรวมของประสิทธิภาพกราฟิก 3D และการประมวลผลของ CPU ที่ความเร็วสูงสุด

5 อันดับสมาร์ทโฟนที่ได้คะแนน benchmark จาก Antutu Benchmark 3.3 สูงสุด

1. Samsung Galaxy S4 (Exynos 5 Octa) 28,018 คะแนน
2. Lenovo K900 27,426 คะแนน
3. HTC One 24,259 คะแนน
4. Samsung Galaxy S4 (Snapdragon 600) 23,858 คะแนน
5. Sony Xperia Z 19,414 คะแนน

3. Geekbench 2

เป็น benchmark ที่สามารถใช้งานได้ทั้งแพลตฟอร์มแอนดรอยด์และ iOS (Apple) ดาวน์โหลดได้จาก Google Play และ Apple iTunes App Store

5 อันดับสมาร์ทโฟนที่ได้คะแนน benchmark จาก Geekbench 2 สูงสุด

1. Samsung Galaxy S4 (Exynos 5 Octa) 3,510 คะแนน
2. Samsung Galaxy S4 (Snapdragon 600) 3,165 คะแนน
3. HTC One 2,762 คะแนน
4. LG Nexus 4 2,117 คะแนน
5. LG Optimus G 2,088 คะแนน

4. SunSpider

เป็น benchmark ที่ทดสอบความเร็วในการท่องเว็บไซต์ สามารถใช้งานได้ทั้งแพลตฟอร์มแอนดรอยด์และ iOS (Apple) รวมถึงอุปกรณ์ใดๆ ที่สามารถเข้าถึงเว็บเบราว์เซอร์และรองรับ JavaScript สามารถทดสอบได้ที่ webkit.org

5 อันดับสมาร์ทโฟนที่ได้คะแนน benchmark จาก SunSpider Javascript สูงสุด (คะแนนน้อย = เร็ว)

1. Samsung Galaxy S4 (Exynos 5 Octa) 679 คะแนน
2. Lenovo K900 749.8 คะแนน
3. Samsung Galaxy S4 (Snapdragon 600) 928.3 คะแนน
4. LG Optimus G Pro 934.9 คะแนน
5. HTC One X+ 1,005.8 คะแนน

5. GFXBench (GLBenchMark)

benchmark ยอดนิยมสำหรับการเปรียบเทียบประสิทธิภาพการประมวลผลกราฟิก สามารถใช้งานได้ทั้งแพลตฟอร์มแอนดรอยด์, iOS, Windows Phone 8 ดาวน์โหลดได้จาก Google Play, Apple iTunes App Store, Windows Phone Store  รวมถึงแท็บเล็ตที่รันแพลตฟอร์ม Windows หรือ Windows RT

5 อันดับสมาร์ทโฟนที่ได้คะแนน benchmark จาก GFXBench 2.7 T-Rex HD Onscreen, in FPS สูงสุด

1. LG Optimus G 19 เฟรม/วินาที
2. Samsung Galaxy S4 (Snapdragon 600) 15 เฟรม/วินาที
3. Sony Xperia Z 13 เฟรม/วินาที
4. HTC One 13 เฟรม/วินาที
5. Oppo Find 5 12 เฟรม/วินาที

อย่างไรก็ตาม คะแนน benchmark ก็ไม่ได้เป็นตัวชี้วัดว่าสมาร์ทโฟนเครื่องไหน “ดีที่สุด” เพราะสุดท้ายแล้ว “ผู้ใช้” แต่ละคนจะเป็นผู้ที่ตัดสินใจเองว่าสมาร์ทโฟนเครื่องไหนคือ “เครื่องที่ใช่และเหมาะสำหรับคุณที่สุด”

ที่มา : http://news.siamphone.com/news-13455.html

5 อันดับสมาร์ทโฟนแอนดรอยด์ตัวแรงที่มีประสิทธิภาพสูงสุด

วันที่: 2 สิงหาคม 2556

แหล่งที่มา: www.fonearena.com

รายงานโดย: อธิปลักษณ์ โชติธนประสิทธิ์

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก โรคร้ายที่อาจคร่าชีวิตลูกน้อย

เรียบเรียงจาก โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก โรคร้ายที่อาจคร่าชีวิตลูกน้อย

เรียบเรียงข้อมูลโดยกระปุกดอทคอม

ข่าวน้องโมจิ หรือ เด็กหญิงพลอยชมภู ศรีวิกุล เด็กน้อยวัย 6 เดือน 21 วัน ที่ป่วยเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิซึม ทำให้มีภาวะกรดแลคติกในเลือดสูงกว่าคนปกติถึง 6 เท่า จนเสียชีวิต ได้สร้างความเสียใจให้แก่ครอบครัว และผู้ที่ได้รับทราบข่าวนี้ โดยเฉพาะบรรดาคุณพ่อคุณแม่ที่ยังมีลูกเล็ก ๆ คงจะรู้สึกตระหนกไม่น้อย เพราะหวั่นเกรงว่า โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก จะมีโอกาสเกิดกับลูกของเราไหม แล้วโรคนี้คือโรคอะไรกันแน่

 โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก คืออะไร?

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก หรือที่เรียกว่า Inherited Metabolic Disorders หรือ Inborn Errors of Metabolism (IBEM) เป็นโรคพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว ทำให้การเรียงลำดับของสาย DNA บกพร่อง ก่อให้เกิดความผิดปกติของการสร้างโปรตีน เช่น เอนไซม์ โปรตีนตัวรับขนส่ง โปรตีนโครงสร้าง หรือส่วนประกอบอื่นของเซลล์ แล้วส่งผลให้กระบวนการย่อยสลาย (Catabolism) หรือขบวนการสังเคราะห์สารอาหารในร่างกาย (Anabolism) ผิดปกติไป

อย่างที่รู้กันว่า การเผาผลาญอาหารในร่างกายเป็นสิ่งสำคัญที่จะทำให้มนุษย์มีพลังงานในการดำรงชีวิต แต่หากยีนตัวนี้มีความบกพร่อง จนไปทำให้เซลล์ไม่สามารถย่อยสารอาหารได้ เปลี่ยนสารอาหารเป็นพลังงานไม่ได้ นาน ๆ เข้า สารอาหารที่ถูกสะสมไว้ในตัวจะตกค้างจนกลายเป็นพิษ และในที่สุดเซลล์ก็จะตาย นั่นจึงเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้นั่นเอง

          อย่างไรก็ตาม โรคในกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิกนี้มีมากมายหลายร้อยโรค ตัวอย่างเช่น

 1. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของกรดอะมิโน (Amino Acid Disorders) เช่น โรคปัสสาวะหอม (Maple Syrup Urine Disease), โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria), โรคโฮโมซีสเทอีน (Homocysteinuria) ฯลฯ

 2. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของวงจรยูเรีย (Urea Cycle Disorders) เช่น โรค ทรานสคาร์บามิลเลส (Ornithine Transcarbamylase Deficiency : OTC) ฯลฯ

 3. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของกรดอินทรีย์ (Organic acid disorders) เช่น ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (Isovaleric Acidemia), โรคอัลแคปโทนยูเรีย (Alkaptonuria) ฯลฯ

 4. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของการสะสมไกลโคเจน (Glycogen Storage Disorders) เช่น โรคพอมเพ (Pompe’s Disease) หรือโรคไกลโคเจนสะสมชนิดที่ 2, โรค Von Gierke’s Disease ฯลฯ

 5. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของเพอรอกซิโซม (Peroxisomal Disorders) ซึ่งเป็นออร์แกเนลล์ขนาดเล็กในร่างกาย เช่น โรค Zellweger, โรค Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata ฯลฯ

 6. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของการสังเคราะห์กรดไขมัน (Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Disorders) เช่น โรค Systemic Carnitine Deficiency ฯลฯ

 7. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของการสะสมไลโซโซม (Lysosomal Storage Disorders) เช่น โรคพันธุกรรม LSD ชนิด MPS ฯลฯ

 8. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของพิวรีน (Disorders of Purine Metabolism) ได้แก่ โรค Lesch-Nyhan Syndrome

 9. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของเซลล์ประสาทในสมอง (Neurodegenerative Disorders) เช่น โรค Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, โรค Krabbe Disease ฯลฯ

นอกจากนี้ ยังมี โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของการขนส่งสารทองแดง, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของกลุ่ม Leucodystrophines, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของไขมัน, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของมิวโคโพลีแซคคาไรด์, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของโอลิโกแซคคาไรด์ ฯลฯ

 ทำไมลูกถึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

โรคนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Autosomal Recessive หรือเกิดจากยีนด้อยของพ่อและแม่ ดังนั้น จึงมักเกิดจากการแต่งงานกันเองในเครือญาติ หรืออาจเป็นเครือญาติที่เคยเกี่ยวดองกันก็เป็นได้ ทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาเจอกัน เมื่อคลอดลูกออกมาก็จึงป่วยด้วยโรคนี้

 อาการของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

สาเหตุหนึ่งที่ทำให้เด็กที่ป่วยโรคนี้มักเสียชีวิต เพราะแพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็วนัก เนื่องจากอาการที่เกิดนั้นสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรค โดยทำให้เกิดอาการในระบบเดียวหรือหลายระบบก็ได้

อาการที่พบบ่อยจะเป็นอาการทางระบบประสาท, ทางเดินอาหาร และหัวใจ ผู้ป่วยในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจะเริ่มมีอาการครั้งแรกเมื่ออายุเท่าใดก็ได้ ขึ้นอยู่กับระดับเอนไซม์เอนไซม์ที่เหลือและปัจจัยส่งเสริม ถ้าการกลายพันธุ์ (Mutation) ทำให้ไม่เหลือเอนไซม์ที่ปกติเลย ผู้ป่วยอาจเกิดอาการเร็วภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด แต่ถ้าการกลายพันธุ์เพียงแค่ทำให้ระดับเอนไซม์ลดลง แต่ยังมีอยู่บ้าง ผู้ป่วยอาจไม่แสดงอาการเลยจนกว่าจะมีปัจจัยมาส่งเสริม

อย่างไรก็ตาม อาการและอาการแสดงทางคลินิกในผู้ป่วยพันธุกรรมเมตาบอลิก มีดังนี้

1. อาการป่วยเฉียบพลัน 

แพทย์ควรวินิจฉัยแยกโรคกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิก ในกรณีที่ผู้ป่วยมีลักษณะทางคลินิกดังต่อไปนี้

 มีอาการคล้ายภาวะพิษเหตุติดเชื้อ (Sepsis) โดยอาการเกิดขึ้นหลังคลอดไม่นาน มักเป็นชั่วโมงหรือวัน และมีช่วงเวลาที่ปกติมาก่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ผลการเพาะเชื้อไม่พบเชื้อใด ๆ ทั้งนี้ การที่ผู้ป่วยไม่มีอาการก่อนคลอดและระยะแรกหลังคลอดนั้น เนื่องจากสาร intermediates เหล่านี้มักมีโมเลกุลเล็กสามารถผ่านรกไปสู่มารดาและถูกกำจัดไปได้

 การเจ็บป่วยเกิดในช่วงอายุอื่น แต่ความรุนแรงของการเจ็บป่วยและผลทางห้องปฏิบัติการไม่สัมพันธ์กับสาเหตุ เช่น ผู้ป่วยเป็นไข้หวัด แต่หอบมาก ซึม

 ผู้ป่วยมีอาการหอบ, ซึม หรืออาเจียนซ้ำ ๆ โดยเฉพาะเมื่อมีประวัติเป็นไข้หวัดหรือได้ทานอาหารโปรตีนสูงก่อนเกิดอาการ ในช่วงที่ผู้ป่วยมีอาการเจ็บป่วยจะเป็นช่วงที่ผู้ป่วยได้รับสารอาหารจากการรับประทานไม่เพียงพอ เนื่องจากเบื่ออาหาร หรืออาเจียน แต่ร่างกายกลับต้องการพลังงานเพิ่มขึ้นเพื่อกำจัดเชื้อโรค จึงทำให้ร่างกายต้องย่อยสลายเนื้อเยื่อของตนเองเพื่อใช้เป็นพลังงาน เนื้อเยื่อที่นำมาใช้นี้มีทั้งคาร์โบไฮเดรต ไขมัน และโปรตีน ดังนั้น เอนไซม์ที่เหลืออยู่ซึ่งทำหน้าที่ได้เพียงพอในภาวะปกติ จึงไม่สามารถสลายสารอาหารเหล่านี้ได้หมดในภาวะวิกฤติ ทำให้เกิดสารพิษสะสมและเกิดอาการทางคลินิกขึ้น

 ในขณะเจ็บป่วยผู้ป่วยมีกลิ่นตัวและกลิ่นปัสสาวะผิดปกติ ทั้งนี้เนื่องจากสารที่คั่งใน Organic Acidopathies หลายโรคระเหยได้ง่าย เช่น ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (Isovaleric Acidemia) หรือ โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล (โรคปัสสาวะหอม : Maple Syrup Urine Disease) เป็นโรคในกลุ่มกรดอะมิโนที่พบมากในประเทศไทย

 มีคนในครอบครัว หรือญาติพี่น้อง มีอาการคล้ายผู้ป่วย หรือบิดามารดาเป็นญาติกัน

2. อาการทางระบบประสาท

หากผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาท แล้วแพทย์ตรวจไม่พบว่าติดเชื้อจากความผิดปกติทางโครงสร้าง (เช่น เนื้องอก) หรือภาวะสมองขาดออกซิเจน แพทย์ควรวินิจฉัยแยกโรคในกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิก ซึ่งอาการทางประสาทจะแสดงออกได้หลายอย่าง เช่น มีอาการซึมลง ชักหลังคลอด หรือชักภายใน 1-2 เดือน มีพัฒนาการช้า มีระดับความรู้สึกตัวผิดปกติ มีระดับทรานซามิเนส (Transaminase) และแอมโมเนีย (Ammonia) สูงขึ้น มีการถดถอยของพัฒนาการในช่วงอายุประมาณ 1 ปี มีการเคลื่อนไหวนอกที่เหนือความควบคุม (Involuntary Movement) และมีพฤติกรรมทำร้ายตัวเอง ฯลฯ

อย่างไรก็ตาม ทุกอาการที่ว่ามานี้อาจแสดงได้ถึงหลายโรค ดังนั้น ต้องเข้ารับการตรวจทางห้องปฏิบัติการ เพื่อวินิจฉัยอย่างชัดเจน

3. อาการทางระบบทางเดินอาหาร 

ผู้ป่วยโรคนี้มักจะมีอาการตัวเหลือง ตับโตในขวบปีแรก หรืออาจอาเจียนเป็น ๆ หาย ๆ เริ่มมีตับและม้ามโตไม่ว่าลักษณะใดหลังอายุ 4 ปีซึ่งจะต้องตรวจค่าต่าง ๆ ในร่างกายอย่างละเอียด จึงจะระบุแน่ชัดว่าเป็นโรคนี้หรือไม่

4. อาการที่เกิดกับหัวใจ

บางกลุ่มของโรคนี้จะทำให้ผู้ป่วยหัวใจโต จากการหนาตัวขึ้นของผนังหัวใจด้านซ้าย และยังมีอาการทางกล้ามเนื้อลายด้วย (กล้ามเนื้อที่ยึดติดกับกระดูก ทำหน้าที่ในการเคลื่อนที่ของร่างกาย) รวมทั้งอาจมีอาการลิ่มเลือดอุดตัน เกิดอาการหัวใจวายตามมา

 การวินิจฉัยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

ถ้าพูดถึงชื่อ “โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก” ชื่อนี้ไม่เพียงแต่ไม่คุ้นหูคนเป็นพ่อเป็นแม่แล้ว แม้แต่บรรดาแพทย์ทั่วไปก็รู้จักโรคนี้ค่อนข้างน้อย ทำให้การวินิจฉัยไม่ถูกต้อง สาเหตุก็เพราะ…

 1. การวินิจฉัยทำได้ค่อนข้างยาก เนื่องจากแต่ละโรคพบได้น้อยมาก จัดเป็นโรคหายากในต่างประเทศประเมินอุบัติการณ์ไว้ราว 1 ต่อ 5,000 คน ทำให้แพทย์ไม่ค่อยนึกถึงเมื่อพบผู้ป่วยมีอาการลักษณะนี้ กว่าจะแยกโรคได้ก็มีอาการค่อนข้างมากแล้ว ส่วนในประเทศไทยยังไม่พบอุบัติการณ์ที่แน่นอน

 2. การตรวจทางห้องปฎิบัติการโดยเฉพาะการตรวจเลือดและปัสสาวะเบื้องต้น มักไม่ค่อยบอกโรคชัดเจน ยกเว้นส่งตรวจพิเศษบางอย่างเช่นการวิเคราะห์ Plasma Amino Acid หรือ Urine Organic Acid

 3. ในทารกแรกเกิดซึ่งมีโอกาสพบโรคกลุ่มนี้ได้บ่อย มักจะมีการตอบสนองต่อความเจ็บป่วยรุนแรงอย่างมีขีดจำกัด หรือแสดงอาการอย่างไม่จำเพาะเจาะจง เช่น “Poor Feeding” อย่างไม่ดูดนม ท้องอืด สำรอกนม หรืออาการในลักษณะเซื่องซึม เป็นต้น ซึ่งยากแก่การวินิจฉัยในเบื้องต้น

 4. กุมารแพทย์มักจะคิดถึงโรคกลุ่มนี้ในบางภาวะเท่านั้น เช่น ภาวะปัญญาอ่อน หรือชักที่คุมได้ยาก และมองข้ามอาการแสดงบางอย่างที่อาจเป็นเงื่อนงำสำคัญในการวินิจฉัยโรค

อย่างไรก็ตาม หากต้องสงสัยว่าเด็กอาจเป็นโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้ในหลายวิธี คือ

 1. การตรวจทางห้องปฏิบัติการเบื้องต้น  โดยแพทย์จะตรวจภาวะหลาย ๆ อย่าง เช่น ภาวะน้ำตาลเลือด ตรวจค่าตับ ฯลฯ เพื่อแยกโรค

 2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการพิเศษ หากผลการตรวจเบื้องต้นพบความผิดปกติ แพทย์จะส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการพิเศษ เพื่อแยกโรคให้ชัดเจนขึ้น

 3. การตรวจปัสสาวะ

 4. การตรวจเลือด

 แนวทางการรักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

ในทางการแพทย์มีหลายแนวทางที่สามารถช่วยรักษาผู้ป่วยโรคนี้ได้ อย่างเช่น 

 1. ใช้วิธี Dietary Therapy หรือ จำกัดสารอาหารโปรตีน

 2. หลีกเลี่ยงสารและยาที่ทำให้เกิดโรค

 3. กำจัดสารพิษที่สะสมในร่างกาย โดยใช้สารเคมีบางอย่างเข้าช่วย เพื่อให้สารพิษเช่น urea cycle defects ขับออกจากร่างกายทางปัสสาวะ

 4. ใช้ยาขับสารพิษที่ร่างกายสร้างมากเกินปกติออกไป

 5. การให้สารที่ร่างกายขาด เช่น ให้ฮอร์โมนไทรอยด์แก่ผู้ป่วยที่มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง

 6. ให้วิตามินเสริมการทำงานของร่างกาย

 7. การให้โปรตีนยับยั้งในบางโรค

 8. การให้โปรตีนที่ขาด

 9. การปลูกถ่ายอวัยวะ ปลูกถ่ายไขกระดูก

 10. การเปลี่ยนยีน (Gene Therapy) โดยกระบวนการนำสารพันธุกรรมที่ขาดหายไปใส่ในเซลล์เพื่อแก้ไขความผิดปกติของยีน

 การป้องกันโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

 1. ผู้ที่วางแผนแต่งงาน ควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์จากแพทย์ก่อน เพราะโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดยีนด้อยนี้ จะทำให้การตั้งครรภ์แต่ละครั้งจะมีโอกาสได้ทารกผิดปกติถึงร้อยละ 25

 2. ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (Prenatal Diagnosis) เพื่อบอกได้ว่าทารกในครรภ์เป็นโรคพันธุกรรมนั้น ๆ หรือไม่ เพื่อให้คู่สามีภรรยาพิจารณากเลือกยุติการตั้งครรภ์ (Elective Abortion)

ที่มา : http://baby.kapook.com/-69440.html